وضعیت تالاسمی در خوزستان

مقدمه:

تالاسمی یک کلمه یونانی می‌باشد و از دو کلمه ThalaSSa به معنی دریا و   Emia یعنی خون تشکیل شده است و اصطلاحاً ‌آن را بیماری خون دریا می‌گویند.

تالاسمی برای اولین بار توسط کولی و لی ( ( Cooley & Lee  در سال 1925 در چند کودک ایتالیای  با کم خونی شدید ، بزرگی طحال و کبد ، تغییر رنگ پوست و تغییرات استخوانی شرح داده شد

شناسایی ناقلین بیماری تالاسمی و مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج گامی مهم در کاهش تولد نوزادان مبتلا به نوع شدید

تالاسمی است.

بیماری تالاسمی بعنوان یک معضل بهداشتی، سلامت مردم را تهدید کرده و هرساله بخش عظیمی از بودجه سلامت کشور را به خود اختصاص می‌دهد، با توجه به سیاست وزارت بهداشت در زمینه تامین، حفظ و ارتقاء سطح سلامت جامعه و همچنین با توجه به امکانات موجود و نیز مصوبه هیات وزیران درخصوص اجباری کردن آزمایش‌های تالاسمی، طرح پیشگیری از بروز موارد جدید بتا تالاسمی ماژور با استراتژی غربالگری تالاسمی در داوطلبین ازدواج از ابتدای سال 1376 در کل ایران به اجرا درآمده است.

بدیهی است که آنچه باعث موفقیت این برنامه می‌شود علاوه بر دانش و دقت برنامه ریزان، به آگاهی افراد جامعه نسبت به بیماری ها و وضعیت هر فرد نیز بستگی دارد.

با توجه به این مهم که کشور ما جمعیتی جوان، خلاق، دارای اشتیاق به سازندگی، گرایش به بازسازی، نوسازی، نوآوری، تحقیق و تمایل به پاسخ به نیاز امروز خود و سایرین دارد. در این مطالب سعی شده بیماری تالاسمی، راههای پیشگیری، آشنایی با خدمات مراکز مشاوره ویژه تالاسمی، مراکز تشخیص قبل از تولد و در نهایت پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی به شما نسل جوان معرفی شود.

مگر نه این که اگر دو فرد ناآگاهانه به سمت پرتگاهی به عمق تباهی یک انسان روانه باشند و ما در حال نگریستن آنها، اگر تلاش برای نجات آن‌ها نکنیم خیانت و گناه بزرگی را مرتکب شده‌ایم. به تحقیق که غفلت، مساوی است با گناهی نابخشودنی.

چکیده:

بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات و بیماری های خونی است که بدلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین بوجود می‌آید و بصورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم، به بیماران مبتلا به تالاسمی مکرراً خون تزریق می‌گردد. بدن نیز جهت جبران این کمبود فعالیت سیستم خون سازی خود را در سر استخوان های بلند مثل استخوان ران و همچنین استخوان های پهن مثل استخوانهای سر و صورت افزایش داده که این خود موجب تغییر شکل و بزرگ شدن استخوان های فوق و در نتیجه تغییر شکل ظاهری افراد می‌گردد.

در اثر تزریق مداوم خون، آهن در بدن این بیماران تجمع نموده و موجب تخریب بافت ها و ارگان‌های داخلی آنها می‌شود قلب، کبد، لوزالمعده و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب ناشی از تجمع آهن را متحمل می‌شوند. بمنظور جلوگیری از تخریب بافت‌ها، این بیماران از داروهای دفع کننده آهن (دسفرال) استفاده می‌کنند. این دارو به مدت کوتاهی در بدن باقی می‌ماند. به همین دلیل بیماران تالاسمی ناچارند دارو را به وسیله پمپ‌های مخصوص به آهستگی تزریق نمایند که این روش درمانی بسیار رنج آور است.

با پیشرفت علم، امروزه سیمای تالاسمی تغییر نموده، بطوریکه فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استانداردهای جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور دو هدف عمده‌ای است که همه افراد و سازمان‌های درگیر در این بیماری به آنها می‌اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می‌کنند.

تالاسمی یک واژه یونانی ومرکب از دو واژه‌ی تالاسا به معنی دریا و امیا به معنی خون است. اولین بار در سال 1925 میلادی دو دانشمندان بنامهای کولی و لی نوعی کم خونی گزارش کردند که با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف مدیترانه تالاسمی نامگذاری شد.

این بیماری در مناطق مختلف کشور ممکن است به نامهای تالاسمی ماژور، کولیز، خون سوزی و ... شناخته شده باشد.

بیماری تالاسمی در همه نژادها دیده می‌شود ومیزان شیوع آن در مرد و زن یکسان است. در کشور ما 50 درصد مبتلایان به تالاسمی، متولدین ازدواج‌های فامیلی هستند.

با این حال تالاسمی در ازدواج‌های غیرفامیلی نیز بروز می‌کند؛ به نحوی که در حال حاضر 50 درصد مبتلایان به تالاسمی در ایران حاصل ازدواج‌های غیرفامیلی بوده و تنها در گذشته سابقه این بیماری در خانواده‌شان دیده شده است.

    وضعیت بیماری تالاسمی در ایران و جهان

این بیماری در سراسر جهان و در همۀ نژادها دیده می‌شود، ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه (ایتالیا، یونان، قبرس و جزیره سیسیل)، خاورمیانه (ایران، ترکیه و سوریه)، آسیا (هندوستان و پاکستان و ناحیۀ جنوب شرقی) بیشتر بوده و از جنوب غربی اروپا تا خاور دور امتداد و در نواحی وسیعی از آفریقای مرکزی نیز دیده می شود.

پراکندگی این بیماری در تمام نقاط کشور ما یکسان نیست، شیوع تالاسمی در ایران برحسب منطقه جغرافیایی متفاوت است.

ابتدا تصور می شد تالاسمی یک بیماری محدود به نواحی مدیترانه است ولی اکنون مشخص شده این بیماری به طور گسترده در سراسر جهان اتفاق می افتد . این بیماری در جنوب اروپا از پرتقال تا اسپانیا ، ایتالیا و یونان ، در تعدادی از کشورهای اروپای مرکزی و بخشهایی از شوروی سابق شناسایی شده است.

 هم چنین در خاورمیانه ، در کشورهای ایران ، پاکستان ، هندوستان ، بنگلادش ، تایلند ، مالزی ،اندونزی و جنوب چین و نیز کشورهای واقع در امتداد سواحل شمالی آفریقا و آمریکای جنوبی وجود دارد . این بیماری به ویژه در مناطقی که بیماری مالاریا شیوع داشته یا اکنون وجود دارد بیشتر دیده می شود .گفته میشود در نواحی که بیماری مالاریا به صورت اپیدمی ظهور کرده ، در انسان ها یک تطابق کوچک ژنتیکی به وجود آمده که نسبت به افراد دیگر امتیازی محسوب می شود ، به این ترتیب که در پی این تغییر ژنتیکی ، در محیط سلولهای قرمز تحولاتی صورت گرفت که میکرب مالاریا نتواند به بقا و تکثیر خود ادامه دهد .

  این تطابق ، منجر به ایجاد خصیصه تالاسمی ماژور و مینور شده است .

 حدود %1/5 جمعیت جهان ، یعنی 80 تا 90 میلیون نفر ناقل تالاسمی ماژور هستند و سالیانه 60 هزار کودک مبتلا به تالاسمی ( اکثرأ در کشورهای در حال توسعه ) به دنیا میاید.

جای تردید نیست که این تخمین ها ، کمتر از رقم واقعی اند.

 هنوز اطلاعات دقیقی درباره میزان ناقلین ( فراوانی ژن ها ) در بسیاری از گروه های جمعیتی ، به ویژه در نقاطی که انتظار می رود تعداد مبتلایان زیاد باشد در دست نیست به هر حال طبق مدارک فدراسیون بین المللی تالاسمی ، در حال حاضر در سراسر جهان 200 هزار بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور زندگی می کنند و برای درمان ثبت نام کرده اند .

 این واقعیت تلخ نیز وجود دارد که غالب کودکان مبتلا در کشورهای در حال توسعه ، بدون آن که بیماری آنان تشخیص داده شود از میان میروند ، با تشخیص نادرست درمان ناصحیح به آنان ارائه می شود یا کلا درمانی به آنان ارائه نمی شود .

در نواحی حاشیه‌ی دریای خزر (استانهای گیلان، مازندران و گلستان) نواحی حاشیه خلیج فارس و دریای عمان (بوشهر، هرمزگان، سیستان و بلوچستان)، خوزستان، فارس و جنوب کرمان از سایر نقاط کشور شایعتر است.

در حال حاضر حدود 2 تا 3 میلیون نفر ناقل تالاسمی و بیش از 20 هزار نفر بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور ما افزوده می‌شود.

شیوع تالاسمی در ایران 5% می‌باشد و استان سیستان و بلوچستان رتبه هفتم کشوری را به خود اختصاص داده است.

   در استان فارس فراوانی تالاسمی خفیف نزدیک به 7% است یعنی از هر 100 نفر 7 نفر تالاسمی هستند که با انجام یک آزمایش ساده خون مشخص می‌شود

انواع تالاسمی:

1- نوع خفیف تالاسمی: ناقل تالاسمی= تالاسمی مینور

2-  نوع شدید تالاسمی = تالاسمی = تالاسمی ماژور

نوع خفیف تالاسمی:

   افرادی که ناقل تالاسمی هستند بیمار نیستند و نیاز به تزریق خون ندارند.

 نوع خفیف تالاسمی یک بیماری نیست بلکه یک صفت و خصوصیت به شمار می‌آید که تاثیری روی سلامتی افراد ندارد فقط به هنگام ازدواج باید مراقب باشند و با فرد غیرناقل ازدواج نمایند.  نکته مهم این است که بایستی افراد ناقل تالاسمی با انجام آزمایش خون شناسایی گردیده و از آنان خواسته شود با هم ازدواج نکنند.

نوع شدیدتالاسمی:

  وقتی پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی باشند احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید وجود دارد.
   تالاسمی شدید اختلال خونی بسیار جدی می‌باشد که به صورت یک بیماری خطرناک در دوران کودکی ظاهر میشود .

   این ثمره تلخ حاصل زندگی یک زوج جوان می باشد که ناآگاهانه و بدون انجام آزمایش ازدواج نموده‌اند و به عبارتی دیگر با انجام آزمایش خون قبل از ازدواج امکان پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید می‌باشد.

علائم تالاسمی خفیف:

  علامتی ندارد و تنها با آزمایش خون مشخص می‌شود.

 علائم تالاسمی شدید:

 کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی، در هنگام تولد کاملاً سالم بنظر می‌رسند ولی بتدریج با افزایش سن علایم آشکار می‌گردد.

در این بیماران در سه ماهه اول زندگی علائمی مشاهده نمی‌شود ولی در فاصله 3 تا 18 ماهگی علائمی مانند کم‌خونی شدید،لاغری، رنگ پریدگی، بی‌اشتهایی، اختلال در خواب،‌ تهوع و…
   بزرگی شکم و تغییر قیافه در این کودکان معصوم و بی‌گناه ظاهر میشود.

  ضمناً‌ با توجه به اینکه مغز استخوان قادر به تولید گلبول قرمز و هموگلوبولین (ماده پروتئینی که در گلبولهای قرمز وجود دارد و قرمزی رنگ خون را باعث می‌شود) نمی‌باشد، به علت عمل جبرانی خونسازی مغز استخوان، تغییر شکل در چهره و فک بالایی و پیشانی بیمار بیشتر مشهود می‌گردد.

   با انجام آزمایشات لازم قبل از هر نوع تصمیم‌گیری در امر ازدواج و ممانعت از ازدواج ناقلین ژن تالاسمی با یکدیگر از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور (کم‌خونی شدید) جلوگیری کنیم.

انواع مهم بتا تالاسمی:

1-      بتا تالاسمی مینور (تالاسمی خفیف).

2-      بتا تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید).

بتا تالاسمی مینور (سالم ناقل):

اگر فردی یک ژن سالم را از یکی از والدین و یک ژن نا سالم را از والد دیگر به ارث ببرد، سالم ناقل (مینور) خواهد بود. این فرد بیمار نیست وزندگی عادی خواهد داشت چون حداقل یک ژن سالم دارد و این نوع تالاسمی تنها با آزمایش خون مشخص می‌شود. تنها نکته‌ای که لازم است این افراد رعایت کنند  بسیار مهم است توجه به این مسئله در زمان ازدواج است که باید آزمایش‌های زمان ازدواج را به دقت انجام دهند.

تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی‌شود.

بتا تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی):

به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نخواهد شد و یا این که مقدار آن بسیار کم خواهد بود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های پروتئینی آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول‌های قرمز بدن سمی است و رسوب آن روی سلول‌های گلبول قرمز سبب تخریب گلبول‌های قرمز در خون و مغز استخوان شده و در نتیجه زنجیره‌های پروتئینی آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از سوی دیگر به دلیل خون‌سازی غیر موثر در بدن، مراکز خون‌ساز در خارج از مغز استخوان مانند کبد و طحال فرد بیمار شروع به خون‌سازی کرده و به تدریج این اندام ها بزرگ‌تر می‌شوند.

تشخیص بیماری تالاسمی:

تشخیص بیماری تالاسمی براساس انجام یک آزمایش خون ساده با هزینه اندک امکان پذیر می‌باشد.

هزینه غربالگری برای هرفرد 50000 ریال است در حالی که هزینه ی نگهداری بیماران تالاسمی (1000000000 ریال برای 15 سال زندگی هر بیمار) می‌باشد

راه های درمان تالاسمی و راه های پیشگیری ازآن:

درمان تالاسمی:

1-      تزریق خون (درمان کمکی).

2-      پیوند مغز استخوان (درمان اصلی).

تزریق خون:

در حال حاضر، درمان متداول تالاسمی، تزریق مکرر خون و داروهای دفع کننده آهن اضافی در اندام های بدن از جمله کبد است. این روش درمانی علاوه بر مشکلاتی که به همراه دارد، نیاز به کنترل دقیق دارد.

یکی دیگر از مشکلاتی که بیماران تالاسمی را تهدید می‌کند، خطر ابتلاء آنها به عفونت هایی است که از طریق خون منتقل می‌شوند.

پیوند مغز استخوان:

یکی از روشهای جایگزین و مناسب که امروزه به جای تزریق خون استفاده می‌شود، پیوند مغز استخوان از فرد سالم به بیمار مبتلا به تالاسمی است. در این روش بعد از شناسایی دهندۀ مناسب برای پیوند، مغز استخوان فرد مبتلا به تالاسمی توسط داروهای مهارکنندۀ سلول های مغز استخوان نابود شده و مغز استخوان سالم فرد دهنده جایگزین آن می‌شود تا خون‌سازی طبیعی صورت گیرد.

بطور کلی شانس بقای بیماران بعد از پیوند حدود 90 – 80% بوده و شانس عود بیماری 15 – 10% است. علیرغم پیشرفتهای پزشکی هنوز هم شاهد مرگ بیماران در سنین 15 – 13 سالگی می‌باشیم.

راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور:

امروزه زوج‌های ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور آنها را تهدید می کند، راه‌های متعددی در پیش رو دارند:

1-      ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر.

2-      چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند موارد زیر توصیه می‌شود:

-          خودداری از بچه‌دار شدن.

-          انتخاب فرزند خوانده.

-          استفاده از خدمات تشخیص قبل از تولد.

تشخیص پیش از تولد:

خدمات تشخیص پیش از تولد این امکان را برای زوج‌های سالم ناقل (مینور) فراهم ساخته، تا درخصوص سلامت یا ابتلاء به بیماری تالاسمی (ماژور) فرزند خود در دورۀ جنینی مطلع شوند.

اساس تشخیص قبل از تولد بر پایۀ انجام دومرحلۀ مقدماتی و تکمیلی است:

مرحله مقدماتی:

بررسی وضعیت ژنتیک زوج‌های ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هریک از زوج ها قبل از بارداری، در مرحله مقدماتی انجام می‌شود.

برای تشخیص قطعی در انجام آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد گاهی لازم است تعدادی از خویشاوندان (والدین، برادران، خواهران، عمه، خاله، عمو و دایی) مورد بررسی قرار گیرند که مستلزم صرف وقت، حوصلۀ کافی و بضاعت مالی است.

بهترین زمان برای انجام آزمایش های مرحلۀ مقدماتی، قبل از بارداری است.

مرحله تکمیلی:

بررسی وضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی ابتلاء یا سالم بودن جنین است.

آزمایش های مرحله تکمیلی بعد از بارداری در هفتۀ 10 بارداری (در اوایل سه ماهگی) با نمونه‌برداری از جنین انجام می‌شود. در نمونه‌برداری، خطر از دست دادن جنین به میزان اندک و خطرات نادری برای مادر وجود دارد. بعد از دریافت نتیجه، در صورت ابتلای جنین به بیماری تالاسمی (ماژور) چنانچه از نظر شرعی و قانونی سن جنین از تاریخ معین نگذشته باشد (حداکثر هفتۀ 16 بارداری)، مجوز ختم حاملگی توسط پزشکی قانونی صادر می‌شود.

نکته: برای هر بار حاملگی انجام آزمایش‌های مرحله تکمیلی ضروری خواهد بود.

نکته‌های مهم:

1-      در حال حاضر تعداد کمی از مراکز خصوصی و دولتی در زمینه‌ انجام آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد در کشور فعالیت می‌کنند.

هزینه انجام این آزمایشها گران است.

2-   با مراجعۀ‌ به موقع به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی و درک صحیح از وضعیت خود با صبر و تحمل در انجام آزمایش‌ها، ما را در ارائه‌ خدمات یاری کنید.

3-   والدین بیماران تالاسمی نیز در صورت تمایل به داشتن فرزند سالم، با مراجعه بموقع به مرکز مشاوره و همکاری با دست‌اندرکاران برنامه می‌توانند صاحب فرزندی سالم شوند.

علت فراوانی تالاسمی در خوزستان

 درخوزستان سالانه 20 تا 30 نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور متولد می‌شود و 10 تا 15 درصد خوزستانی‌ها نیز تالاسمی مینور دارند.

دکتر فروزان صادقیان در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا) ـ منطقه خوزستان ـ اظهار کرد: علت شیوع بالای تالاسمی در خوزستان، ازدواج‌های عشیره‌ای و ازدواج‌های به ثبت نرسیده است.

وی با اشاره به شیوع بالای تالاسمی در شهرهای اهواز، دزفول، آبادان و خرمشهر افزود: با وجود آموزش‌ها و هشدارهای داده شده مبنی بر سقط جنین مبتلا به تالاسمی‌ ماژور پیش از 12 هفتگی، همچنان دیده می‌شود که بعضی خانواده‌های خوزستانی تحت هیچ شرایطی راضی به سقط جنین پسر نمی‌شوند

بیژن کیخایی امروز در گفتگو با خبرنگارفارس در اهواز اظهارداشت:

استان‌هایی که در حاشیه رودخانه هستند به علت شیوع مالاریا در گذشته تالاسمی خیزترند و خوزستان نیز از این قاعده مستثنی نیست. وی گفت: در حال حاضر یک‌هزار و 600 بیمار تالاسمی در استان وجود دارد که بیمارستان شفا روزانه 80 تا 100 بیمار تالاسمی پذیرش دارد. کیخایی افزود: بیشترین آمار مصرف خون سازمان انتقال خون از بیماران تالاسمی است. وی با اشاره به اهمیت غربالگری اظهار داشت:

 غربالگری قبل از تولد فرزندان زوجینی که بیماری تالاسمی دارند توانسته است کاهش چشمگیری در شیوع بیماری تالاسمی داشته باشد. کیخایی اظهار داشت: با انجام غربالگری قبل از تولد، آمار تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی از یکهزار مورد به 750 مورد کاهش یافته است.

 وی غربالگری را عاملی مهم در کاهش بیماری تالاسمی دانست و افزود:

 کاهش یک چهارم از بیماران تالاسمی به طور سالانه درکشور با استفاده از روش غربالگری در زوجین بیمار تالاسمی امیدوار کننده است. معاون آموزشی بیمارستان شفا اهواز، خوزستان را از جمله استان‌های تالاسمی خیز کشور دانست و گفت: علت عمده بیماری تالاسمی در خوزستان تمایل به ازدواج‌های فامیلی است که شیوع بیماری تالاسمی را در استان افزایش داده است‌.

کیخانی از دیگر علل بیماری تالاسمی در استان را عدم مشارکت مردم درشناسایی و پیشگیری از بیماری تالاسمی دانست

چگونگی انتقال تالاسمی و مشکلات آن:

تالاسمی ماژور از طریق الگوی وراثتی ((اتوزومال مغلوب)) منتقل می شود .

هنگامی که جنین شکل می گیرد ، یک ژن گلوبین بتا از هر یک از والدین به ارث می برد .

در صورتی که والدین ژن های ((سالم)) گلوبین بتا داشته باشند ،کودک تعداد دو ژن گلوبین بتای نرمال به ارث می برد .

هنگامی که یکی از والدین دارای ژن معیوب گلوبین بتا یا در واقع ناقل تالاسمی ماژور باشد، هر یک از کودکان این والدین 50 درصد احتمال مبتلا به ژن های تالاسمیک را مطابق شکل از یکی از دو والد ناقل به ارث می برند .

این کودکان نیز وضعیت ذیل را خواهند داشت :

1_ سالم ; کودکانی که دارای ژن های معیوب برای تالاسمی ماژور نیستند .

2_ ناقل تالاسمی ماژور

3_ مبتلا به تالاسمی ماژور

ناقلین تالاسمی:

 ناقلین تالاسمی شخصا بیمار نیستند، هیچ گونه علائم بدنی یا روانی بیمار ندارند و نیازی به رژیم خاص یا درمان پزشکی ندارند.

  شرایط آنان طی زندگی تغییر میکند و در واقع تا هنگامی که با انجام آزمایشی مشخص شود که ناقل ژن های تالاسمی هستند، متوجه این امر نخواهند شد، اگر چه ممکن است بعضی از ناقلین دچار کم خونی ضعیفی شوند که به اشتباه کم خونی ناشی از کمبود آهن تلقی شود.

 تست های آزمایشگاهی به آسانی این دو نوع کم خونی را از هم تشخیص می دهند.

 زنان حامله ای که ناقل این بیماری هستند ممکن است طی دوران بارداری دچار کم خونی ملایمی شوند که با تجویز آهن رفع می شود.

نحوه انتقال بیماری :

1-  اگر هیچ یک از والدین حامل ژن تالاسمی نباشند امکان انتقال وجود ندارد و فرزندان همگی سالم هستند.

2-  چنانچه یکی از والدین ناقل نوع خفیف و دیگری سالم باشد احتمال ابتلای فرزندان به صورت مینور 50% می‌باشد.

3-  اگر والدین هر دو حامل ژن تالاسمی مینور باشند:
- احتمال تولد نوزاد سالم یک چهارم یعنی 25%
-احتمال تولد نوزاد نوع مینور یک دوم یعنی 50%
- احتمال تولد نوزاد مبتلا به نوع شدید یک چهارم یعنی 25%

مشکلات بیماران تالاسمی:

- 1بیمار نیاز به دریافت خون مداوم دارد.

- 2تزریق همه روزه آمپول گران قیمت دسفرال از طریق پمپ دسفرال که این تزریق ساعتها به طول می‌انجامد.

- 3ایجاد درد و رنج برای کودک بیمار

- 4مشکلات روانی و مالی برای خانواده

-5 صرف هزینه‌های سنگین و ارز از محل در آمدهای ملی برای دولت

-6نرسیدن فرد به مرحله بازدهی اقتصادی برای کشور

نتیجه:

تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات خونی می‌باشد که به صورت ژنتیکی (ارثی) از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

افزایش تعداد بیماران تالاسمی در هر جامعه، به معنی صرف هزینه فراوان و تحمل صدمه‌های جبران ناپذیر روحی است.

 کلمه تالاسمی زمانی مطرح شد که ویپل و برادفورد(Whipple & Bradford) چند سال بعد مقاله ای درباره فیزیوپاتولوژی بیماری منتشر کردند .

  لغت تالاسمی ( به معنی : کم خونی دریا ) برای جلب توجه به ارتباط بیماری با منطقه مدیترانه مور استفاده قرار گرفت .

 در آن زمان اکثریت موارد تشخیص داده شده بیماری در خانواده هایی بود که اصلیت آنها از کشورهای اطراف دریای مدیترانه خصوصأ یونان و ایتالیا بود .

 علیرغم انتشار گزارشهای موردی از وقوع کم خونی دریا  در میان اقوام آسیای در اوایل دهه 1930 ، این مسئله مورد توجه قرار نگرفت تا اینکه در سال 1954 مقاله توسط میونیچ Miunich)) به چاپ رسید که در آن به این نکته اشاره شده بود که کم خونی دریا  را دیگر نباید یک مشکل منحصر به منطقه مدیترانه دانست .

   پس از آن کم خونی دریا  به عنوان یک بیماری با شیوع بالا در آسیا و جنوب شرق پذیرفته شد Heer 1998))

 ابتدا تصور می شد تالاسمی یک بیماری محدود به نواحی مدیترانه است ولی اکنون مشخص شده این بیماری به طور گسترده در سراسر جهان اتفاق می افتد .

 تالاسمی ماژور: نوع شدید بیماری تالاسمی که علائم کم خونی بروز کرده و شخص نیاز به تزریق خون پیدا می‌کند.

تالاسمی مینور: نوع خفیف تالاسمی که علائمی نداشته و نیاز به درمان ندارد و فرد ناقل تالاسمی است.

ناقل سالم: همان فرد تالاسمی مینور است که با آزمایش خون تشخیص داده می‌شود.

غربالگری تالاسمی: برنامه‌ای است جهت شناسایی افراد ناقل سالم تالاسمی که در مراکز مشاوره قبل از ازدواج انجام می‌شود.

مصوبه هیأت وزیران :

آزمایش تشخیص ناقلین تالاسمی قبل از ازدواج اجباری شود و دفاتر ازدواج گواهینامه مربوطه را از نامزدها مطالبه و پس از بایگانی آن به عقد ازدواج و ثبت آن با قید موجود بودن گواهینامه یاد شده، اقدام نمایند. (جلسه مورخ 10/1/1376)

منابع:

http://isna.ir/ISNA/NewsView.aspx?ID=News-1340559&Lang=

http://www.behdasht.gov

http://www.farsnews.com/newstext.php?nn=8805170662

http://www.pezeshk.us